Genoma- é o conjunto completo de instruções para a criação de um
organismo. Ele contem uma seqüência primaria de informações para todas as estruturas celulares e
atividades que serão executadas durante a vida da célula ou organismo. Achado em todo núcleo de
uma pessoa, milhares de trilhões de células, o genoma humano consiste em filamentos organizados
de modo preciso de acido desoxirribonucléico (DNA) associado a moléculas de proteína, organizada
em estruturas chamadas de cromossomos.
Para cada organismo, os componentes destes filamentos delgados codificam toda a informação
necessária para criação e manutenção da vida, desde uma simples bactéria ate seres complexamente
organizados tais como o ser humano. Entender como o DNA executa tal função requer conhecimento de
sua estrutura e organização.
DNA- em seres humanos assim como em outros organismos, uma molécula de DNA consiste de dois filamentos que descrevem a forma de uma hélice dupla que se enrolam, composta de açúcar e moléculas de fosfato, elas se interconectam através de degraus ou fases de nitrogênio-contendo elementos químicos chamados de bases. Cada filamento ou hélice contitue-se em uma organização de unidades similares repetidas chamadas nucleotídeos, que são compostos de um açúcar, um fosfato e uma base nitrogenada. Quatro diferentes bases estão presentes no DNA : Adenina (A), Tiamina (T), Citosina (C) e Guanina (G). A ordem especifica na qual elas se organizam ao longo do acúcar-fosfato e chamada de seqüência do DNA. A seqüência especifica as instruções genéticas requeridas para criação de um organismo especifico, que possui características únicas. As duas hélices do DNA são mantidas unidas por ligações frágeis entre as bases de cada hélice, formando os pares de bases (bp). O tamanho do Genoma e normalmente definido pelo numero total de pares de bases. O genoma humano contem aproximadamente 3 bilhões de pares de bases. Cada vez , cada célula se divide em duas outras células, com isto seu genoma é duplicado, para seres humanos e outros organismos complexos, esta duplicação ocorre no núcleo. Durante a divisão da célula a molécula de DNA se divide e as ligações frágeis entre os pares de bases se quebram, permitindo que as hélices se separem. Cada hélice participa diretamente da síntese de uma hélice suplementar, com novos nucleotídeos se ligando com suas bases complementares em cada hélice separada. Regras especificas para associação de pares de bases pode ser compreendidas da seguinte forma : Adenina se combina com a Timina (A-T) e a Citosina com a Guanina (C-G). Cada célula advinda do processo de divisão da célula que lhe deu origem recebe um pedaço antigo e outro pedaço novo da hélice que contem o DNA. Tal procedimento garante que a nova célula possuíra em uma das hélices a copia exata do DNA da célula que lhe deu origem. Isto minimiza a incidência de erros (mutações) que poderiam acabar afetando a concepção e/ou funcionamento do organismo resultante.
Genes- cada molécula de DNA contem vários genes - unidades físicas básicas e unidades com funções hereditárias. Um gene é uma seqüência especifica de bases de nucleotídeos para qual a seqüências contem informações necessárias para a construção de proteínas, que por sua vez fornecem os componentes estruturais de celulas e tecidos bem como enzimas, essências em reações bioquímicas. O Genoma humano possui aproximadamente de 80000 a 100000 genes. Os genes humanos variam largamente em comprimento, freqüentemente estendendo acima de milhares de bases, mas somente 10% do genoma é conhecido para inclusão de seqüências de codificação com proteínas de genes. Espalhado com muitos genes estão as seqüências intron, que nao possuem função de codificação. O balanço do genoma é desvendar no que consiste outras regiões nao-codificadas (tais como seqüências de controle e regiões intergenicas), funções estas ainda obscuras. Todos os organismos vivos são compostos de inúmeros tipos de proteínas, seres humanos podem sintetizar cerca de 80.000 diferentes tipos. Proteínas são moléculas grandes e complexas feitas de cadeias longas de subunidades chamadas de amino-acidos. Vinte diferentes tipos de amino-acidos são normalmente encontrados em proteínas. Em cada gene, cada seqüência especifica de três bases de DNA direciona a a síntese de proteína da célula para produzir amino-acido específicos. Por exemplo a seqüência de base ATG para o amino-acido methionine. A relação é de 3 bases para 1 amino acido, a proteína codificada ira conter cerca de 1000 amino-acidos. O código genético é desta forma uma serie de codigos que especifica qual amino-acido é requerido para criação de proteinas especificas. As instruções para codificação de proteínas dos genes sao transmitidas indiretamente através de um acido ribo-nucleico mensageiro (mRNA), uma molécula transiente intermediaria similar a hélice simples do DNA. Para a informação vinda do gene para ser expressa em um RNA complementar é gerado ( processo chamado de transcripção) do DNA no núcleo. Este mRNA é deslocado para o citoplasma celular, onde este funciona como modelo para síntese da proteína. O processo de síntese da proteína então . Em laboratório , a molécula de mRNA pode ser isolada eusada como modo para sintetizar um DNA hélice complementar (cDNA) , que pode ser usada para localizar o gene correspondente em uma mapa cromossômico.
Cromossomos- os 3 bilhões de pares de bases no genoma humano estão organizados em 24 distintas, unidades microscópicas fisicamente separadas chamadas cromossomos. Todos os genes estão dispostos linearmente ao longo dos cromossomos. O núcleo da maioria das células humanas contem dois blocos de cromossomos, cada bloco fornecido fornecido por cada parente. Cada bloco possui 23 cromossomos simples - 22 autossomos e um cromossomo X ou Y para determinação do sexo. Os cromossomos contem partes iguais de proteína e DNA, DNA cromossômico contém uma variedade de 150 milhões de bases. Moléculas de DNA estão entre as maiores moléculas até hoje conhecidas. Os cromossomos podem ser vistos sob a luz de um microscópio e quando coloridos com corantes específicos, revelam a forma de luz e sombra refletidos denunciando variações localizadas nos pares A e T versus G e C. Diferenças no tamanho e semelhança de formas , permite a 24 cromossomos serem ditinguidos uns dos outrso, em um tipo de analise chamado karyotype. Pouco tipos de maiores anormalidades cromossomicas, incluindo copias extras ou perdidas, podem ser detectadas por exame microscopico. A maioria das mudanças em DNA, contudo, são muitos delgadas para serem detectadas por esta técnica e requer analise molecular. Esta anormalidades sutis do DNA (mutações) são responsáveis por muitas doenças inatas tais como fibrose cística e anemia ou predisposição para um câncer,e outras doenças complexas. Algumas aplicações existentes e potenciais acerca da pesquisa do genoma incluem : Medicina molecular, genômica microbial, estimação de risco, bioarqueologia,antropologia, evolução e migração, debates acerca do DNA, agricultura, criação de animais domésticos e bioprocessamento. Aplicações : Medicina Molecular melhor diagnostico de doenças, detecção de predisposição genética para doenças, melhora na pesquisa de medicamentos, terapia genética e sistemas de controles para drogas... Tecnologia e fontes promovidas pelo projeto Genoma Humano estão começando a ter impactos profundos na pesquisa biomédica e prometem revolucionar o largo espectro da pesquisa biológica e medicina clinica. Mapas genômicos mais precisos ajudaram pesquisadores a procurar genes associados com dúzias de condições genéticas, incluindo distrofia miotônica, síndrome do X fragil neurofibramatosis tipos 1 e 2, câncer de cólon uterino, Mal de Alzheimer e Câncer de mama. No horizonte da nova era da medicina molecular caracterizada por menos tratamentos sintomáticos e mais por prevenção das causas de doenças. Diagnósticos específicos mais rápidos tornarão possíveis tratamentos preventivos de doenças. Pesquisadores médicos também estarão aptos a aplicar regimes terapêuticos baseados em novas classes de drogas, técnicas de imunoterapia e possíveis aumento ou substituição de genes defeituosos através de terapia genética. Genomica Microbiótica : Novas fontes de energia (biocombustiveis), monitoramento ambiental para detecção de poluentes, proteção contra guerras biológicas e químicas, remoção eficiente de lixo tóxico.